Page 137 - 擁夢飛翔16

塗煜鈞

現在爸爸已將工作調回臺北，陪伴協助煜鈞的時 煜鈞的好朋友把和他相處的經驗放入自己寫作的題材，內容相當感

間更多，帶煜鈞參與各種活動與比賽，爸爸是煜鈞最好 人。好朋友說:「我的人生中有一個非常重要的朋友，名字叫Tobby(煜鈞)
能 量 正 深 具
的夥伴。 。Tobby身上有著疾病，使得他全身都在退化，然而他卻一
直想盡辦法幫助別人。他最常對我說的一句話就是:『再加
─
什麼是罕見遺傳疾病─ 油一點』。在我寫功課的時候、在我讀書的時候、在我失敗
什麼是罕見遺傳疾病
罕
粒線體(DNA)缺陷 的時候，也在我成功的時候。有時候我覺得他也在幫自己打 勇 士 見 小
粒線體(DNA)缺陷
氣，在他辛苦的人生中，不斷的再加油一點，那正是堅強的
粒線體是身體內細胞產生能量的地方，可以比喻
美。」
為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的 煜鈞和校長合影
發病前 3 歲的煜鈞
能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，哪一個粒線體DNA會發生問題是不一 「 有 一 次 ， 我 們 的 朋 友 生 了 病 ， 正 孤 單 地 躺 在 病 床 ， 卻
可愛模樣 ─
定的。而國內約有300～400個家族有粒線體基因缺陷的現象，缺陷率達 收到來自Tobby的安慰影片，影片中坐在輪椅上的Tobby，用他那收縮的聲 塗 微 鈞 煜 進 邁 笑

1/10,000。這個疾病有的是遺傳性的，但也有部份是基因突變所造成。 帶唱起了勵志的歌，只見他雙手用力揮舞著，還一邊五音不全的唱著，遇到
難以發聲的字，他的臉就會皺成一團，還是一個字一個字的唱完這首歌。接
通常身體裡的粒線體DNA突變量要達到一定的值才會出現症狀，大約
著就雙手合十，閉上雙眼，發自內心的向上帝禱告，他那微微顫抖的聲音，
是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。
加上堅定的表情，好像在說：『你的痛苦，我都懂。』那樣的畫面，也只有
身體的任何一個部位都有可能發生疾病，以煜鈞來
『美』能形容了。」這就是純真良善又心美的煜鈞。
說，週邊神經病變及肌肉的萎縮就是讓他不良於行的

主因。在醫學上的診斷方式主要靠臨床症狀，加上輔
莒光師長教育愛發光發熱
莒光師長教育愛發光發熱
助檢查，如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共
心思細膩，先規劃解決辦法的小小CEO
振、肌肉功能等方法。這個疾病目前仍無根治，
2019 煜鈞得到成績優良獎
的燦爛笑容 治療方法大都採用支持療法，來減緩疾病引起的
萱 琳 老 師表 示 煜 鈞 是 個 聰 明 又 主動的 孩 子 ， 身 體 上 的受
症狀。(摘自:臺大基因醫學部「罕見遺傳疾病一點通」)
限，讓很多日常上的事物對他而言變得困難，但是他並不

以 此 為 藉 口 ， 反而 靠 自 己 的 努 力 ， 想 辦 法 解 決 這 些難 題 。
在生活中的美─再加油一點 「很有自己的想法」，應該是許多人對煜鈞的評價，因
再加油一點
─
在生活中的美

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